Porfyrie: upíří nemoc

Možná už jste o této záhadné nemoci slyšeli. Porfyrie se zdá být možným vysvětlením strašidelných příběhů o upírech...

Porfyrie: upíří nemoc

 

Vyskytuje se ve více formách. Většinou se jedná o onemocnění dědičné, přenosné autosomálně dominantně na potomky, nemocná alela, je-li přenesena, se tedy vždy prosadí oproti zdravé. Výjimkou je Dossova porfyrie, s autosomálně recesivním přenosem (nemocná alela musí být přenesena od obou rodičů, tedy 2x) a porfyrie získaná (při otravách olovem). Akutními formami trpí spíše ženy, muži jsou naopak stiženi těmi chronickými.

Porfyrie jsou metabolická onemocnění vznikající na základě defektních genů kódujících enzymy v kaskádě syntézy porfyrinů. Dochází pak k hromadění metabolitů („mezisložek" v kaskádě) za vzniku pozorovatelných klinických projevů. Ty mohou mít různou manifestaci, od téměř nepostřehnutelných známek nemoci po téměř s životem neslučitelnou zátěž.

A čím se tedy porfyrie projevují? Pokud je defektní enzym v konečných stádiích syntézy, vznikají porfyrinogeny, které reagují se světlem o vlnové délce 400 nm (pro představu, elektromagnetické záření o vlnových délkách 380 až 800 nm odpovídá viditelnému světlu, na které je citlivé lidské oko). Tím však přecházejí do excitovaného stavu a reagují s kyslíkem za vzniku volných radikálů (o kterých si můžete přečíst v našem článku o stárnutí), které poškozují okolní struktury. Různé typy porfyrií se svými projevy liší, mezi ty zmiňované „upíří" příznaky patří kvůli reakci porfyrinogenů se světlem také fotofobie a s ní spojené poškození kůže – jizvení, vyrážky, v nejhorších případech odpadávání akrálních částí těla, jako například nos či uši, dále je přítomna výrazná bledost, ustupující dásně vytvářející dojem „upířích zubů". Ty navíc mohou mít červené zabarvení, stejně jako moč či stolice nemocného, hirsutismus (nadměrné ochlupení na nezvyklých místech, často na obličeji), poruchou nervového systému vznikají neuropatie, neklid a psychózy, poruchy nervů mohou vyústit do epilepsie, bolest v krajině břišní, a co je zajímavé – těžká alergie na česnek.

Léčba se liší dle typu porfyrie, zahrnuje nutnost vyhýbat se dennímu světlu, česneku, alkoholu, některým lékům (např. barbiturátům). Dále se využívá krevních transfúzí či opakovaných venepunkcí k odstranění možného nadbytečného železa. Ale jak již bylo řečeno, jednotlivé typy se výrazně liší a projevy nemusí být zdaleka tak dramatické.

Anna Bicková

Přihlášení

Tato stránka používá cookies. Vice info